记者/苗纪娟 亮亮 王浩宇 赵悦 马冲
本期我们邀请到商洛妇幼保健院副主任检验技师、遗传筛查实验室主任、陕西省妇幼保健与优生学会医学检验专业委员会常务委员、中国妇幼保健协会临床与实验医学分会基层实验医学工作委员会委员巩敏红和商洛广播电视台节目主持人苗纪娟为大家讲解预防出生缺陷，孕育健康宝宝。
什么是出生缺陷?
巩敏红：出生缺陷是指婴儿在出生前已经存在或出生后数年内可发现的结构或功能异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、宫内感染所致的先天性异常等。
常见的出生缺陷有哪些？
巩敏红：目前已知的出生缺陷超过8000种，生活中比较常见的有先天性心脏病、脊柱裂、无脑儿、唇/腭裂、听力障碍、多指（趾）、并指（趾）、肛门闭锁、肢体缺如、尿道下裂、马蹄足内翻、先天愚型（唐氏综合症）等。
我国现在出生缺陷现状是什么样呢？
巩敏红：我国出生缺陷的发病率约为5.6%，在国际上处于中等水平。但我国人口基数大，每年有1千多万新生儿出生，如果按照这个比例计算的话，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。这些孩子很多会终身残疾，严重的甚至会夭折。根据我国出生缺陷监测调查结果显示，目前我国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的1/10, 情况确实有点儿严峻。
出生缺陷都有哪些危害呢？
巩敏红：出生缺陷的危害体现在三个方面。一是严重威胁患儿生命，导致孕期胎儿死亡、出生后婴儿死亡，是5岁以下儿童死亡的主要原因。二是导致儿童残疾，40%的出生缺陷会导致终生残疾，严重影响患儿的生存和生活质量。三是精神和经济方面的影响。出生缺陷给家庭带来沉重的精神和经济负担，影响家庭和谐幸福。有些家庭甚至会因为缺陷儿的出生而造成夫妻反目、家庭破裂。我国每年用于出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持这些孩子最基本生活费用也高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。带来严重的社会问题。
出生缺陷发生的原因有哪些?
巩敏红：出生缺陷发生的原因比较复杂，其中40%与遗传因素有关， 10%与环境因素有关，还有多达50%的出生缺陷尚不清楚原因，可能是遗传因素与环境因素共同作用的结果。
遗传因素有哪些？
巩敏红：遗传因素引起的出生缺陷包括染色体病（如唐氏综合症、18三体综合征、13三体综合征）、单基因病（如白化病、血友病、苯丙酮尿症）、多基因病（如唇腭裂、先天性心脏病，神经管缺陷）
那我想问一下巩主任夫妻俩都好好的，孩子为什么会得遗传病呢？
巩敏红：这个问题其实也是我在日常工作中最常听到的问题。遗传病的病因也比较复杂，有时候，虽然父母表型正常，但他们有可能是染色体异常携带者，那么，生出来的孩子就有可能患有遗传病。还有，就是我们每个正常人平均携带5-10个不好的基因，如果配偶刚好也携带有相同的的基因，那么生出遗传病患儿的风险就会很大。有些人就会说了，我们夫妻两既不是染色体异常携带者，也没有携带不好的基因，为什么孩子会有遗传病呢？这种情况可能是由于卵子、精子或者胚胎在发育过程中受某些有毒有害的物质的影响使遗传物质发生了突变，导致遗传病的发生。
环境因素有哪些？
巩敏红：生物因素：由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、麻疹病毒、梅毒螺旋体等引起的宫内感染可导致胎儿发育异常，出现先天性白内障、小头畸形，智力障碍等。物理因素：有射线、严寒、高温、噪音、紫外线等。化学因素：包括药物（反应停、某些抗肿瘤药、抗癫痫药）、农药（某些有机磷农药）、工业毒物（苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳等）、食品添加剂（防腐剂、色素等）、酒精、尼古丁、毒品等。除了上面这些因素，母亲年龄增大、营养摄入不足或者过剩以及宫腔内机械性压迫或损伤也会导致出生缺陷发生。
如何预防呢？
巩敏红：为了预防出生缺陷，世界卫生组织早在1976年就提出了出生缺陷的三级预防策略，中国政府更是高度重视出生缺陷综合防治，并将每年9月12日定为中国预防出生缺陷日。
什么是出生缺陷的三级预防策略？
巩敏红：一级预防：是指防止出生缺陷的发生，主要是在孕前实施的综合干预措施。二级预防：是指减少缺陷儿的出生 ，是在孕期进行的综合干预措施。三级预防：是在新生儿期对出生缺陷儿及早发现和治疗 ，尽量改善其预后，避免或减少残疾，提高患儿生活质量。
一级预防的措施有哪些？
巩敏红：一级预防其实就是病因预防，是针对所有育龄夫妇在孕前实施的综合干预措施，包括健康教育、选择最佳的生育年龄：女23‐29岁，男25‐35 岁 、遗传咨询 、婚前检查、合理补充叶酸、孕前优生检查和保健、合理营养、避免接触有毒有害物质 、预防感染 、养成良好的生活方式等。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的早期，所以加强婚前检查、孕前进行优生检查等源头预防尤为重要。
二级预防的措施有哪些？
巩敏红：二级预防是在孕期通过产前检查、产前筛查和产前诊断发现有缺陷的胎儿，尽早进行干预，以减少缺陷儿的出生。整个孕期要听从医生指导，按时、规范产检，通过各种检查手段识别胎儿的严重缺陷。产前筛查通过简便、经济的方法从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病的高风险孕妇，包括孕期唐氏筛查、孕妇外周血胎儿无创DNA检测、超声胎儿检查。产前诊断指在胎儿出生前用各种方法确诊胎儿是否有先天缺陷，包括有创性方法有绒毛穿刺活检（孕10-13+6周）、羊膜腔穿刺（孕16-22+6周）、脐静脉穿刺（孕18周以后）、胎儿镜等，无创性方法有超声、CT、核磁共振。
三级预防的措施有哪些？
巩敏红：是对所有新生儿进行的早期筛查和干预，避免残疾，提高生活质量。包括遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查、视力筛查等。这些筛查对宝宝今后的生长发育非常重要，宝爸宝妈一定要配合医生，给宝宝做好人生第一次体检。我们商洛市妇幼保健院作为商洛市新生儿疾病筛查中心从2009年成立至今，共筛查了24万多新生儿，确诊PKU 29人，CH 121人、G-6PD 44人，CAH 1人，共195人。这些孩子基本上都得到规范的治疗，生长发育良好。如果这些孩子没有做新生儿疾病筛查，早期没有得到确诊和治疗，就会在出生3-6个月以后逐渐出现相应症状，影响体格发育和智力发育最终导致身体残疾和智力障碍，严重的甚至有生命危险。这195个孩子虽说是不幸的，但站在另一种角度上来说他们又是幸运的，因为他们都通过新生儿疾病筛查，在疾病早期得到诊断、治疗，避免了疾病带来的一系列危害，基本都过上了正常人的生活。
出生缺陷的三级预防从婚前到孕期再到宝宝出生，需要做的检查项目很多，这应该要不少费用吧，国家有没有什么优惠政策？
巩敏红：我们中国政府对出生缺陷防治工作的重视，不仅体现在将每年的9月12日定为中国预防出生缺陷日，通过广泛宣传，从而引起全社会的关注。而且围绕孕前、孕期、新生儿期各个阶段都有相应的优惠政策，比如：针对一级预防的免费项目有发放叶酸预防神经管缺陷，婚前检查、孕前优生检查（这里面包括心电图、超声以及常规的检验项目）。针对二级预防的免费项目有孕期两次超声检查、孕中期血清学唐氏筛查、艾滋病、梅毒、乙肝检查。针对三级预防的免费项目就更多了，如新生儿遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查。给婴幼儿提供免费营养包，将PKU患儿治疗纳入合疗医保报销，,为先天性心脏病患儿减免手术费用、为听障儿童安装人工耳蜗等等。
国家为了出生缺陷的预防，出台了这么多的优惠政策，这些措施为新生命的诞生和健康成长筑起了一道道坚实的防护屏障，将出生缺陷的发生风险降到最低。
巩敏红：虽然科学技术的发展日新月异，但是面对疾病、衰老、死亡，很多时候我们依然无能为力。所以，广大育龄夫妇只有保持健康的生活方式，科学备孕，自觉接受婚检、孕检、产检和新生儿疾病筛查，才能最大程度保证宝宝的健康，有效降低出生缺陷的发生。
本次节目，还通过商洛广播电视台—商洛手机台、商洛新闻综合广播FM107.4、家在商洛APP、商洛广播电视台官方抖音、微博等平台进行了播出。
▌来源：商洛广播电视台
编 辑/王浩宇 责 编/张 帆 审 核/阮龙雏
监 制/杨建平 李彦奇 总监制/闫玉宏
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